Quando si pensa alle mutazioni genetiche viene spontaneo collegarle ad una qualche patologia ereditaria, ma si tratta di un errore in verità. I cambiamenti strutturali del DNA sono infatti molto più diffusi di quanto si possa immaginare e non sempre sono legati ad una qualche problematica. Le mutazioni genetiche dunque non vanno intese sempre come una sorta di tara ereditaria, anche perchè ognuno di noi può possederle senza nemmeno esserne consapevole.
Come vedremo meglio tra poco infatti, anche la semplice tolleranza al lattosio deriva da una mutazione nella struttura del DNA individuale, così come gli occhi azzuri per fare un altro esempio diffuso. Vale dunque la pena fare chirezza su questo argomento.
Mutazioni genetiche: cosa sono
Le mutazioni genetiche non sono altro che delle modifiche, ereditabili e stabili, nella sequenza di nucleotidi che compongono il DNA. Va precisato sin da subito che la mutazione genetica può essere ereditata ma può anche comparire casualmente, senza alcuna spiegazione e causa logica all’origine.
Le mutazioni genetiche possono inoltre interessare il genotipo di una persona ma anche il fenotipo, a seconda dei casi. Parliamo di un fenomeno che è stato ampiamente studiato in campo scientifico e biologico ma che per il momento lascia ancora qualche questione aperta.
Tipologie di mutazioni genetiche: somatiche e germinali
In molti si chiedono se le mutazioni genetiche siano trasmissibili ai figli, ma per rispondere a questa domanda occorre conoscere la tipologia di mutazione. Possiamo infatti distinguerne due tipi: le mutazioni somatiche e quelle germinali.
- Le mutazioni somatiche interessano le cellule dell’organismo e si manifestano solo se sono diminanti. Diventano pericolose quando sono coinvolti nella mutazione alcuni geni della crescita cellulare, poichè in tal caso è possibile che vi sia una trasformazione di tipo tumorale. Va precisato però che le mutazioni somatiche non sono trasmissibili ai figli.
- Le mutazioni germinali interessano invece i gameti e sono le più piccole che esistono. Non si possono osservare e riscontrare mediante il microscopio ma solo attraverso una specifica analisi genetica. Queste mutazioni sono trasmissibili ai figli, che possono dunque ereditarle anche se non sempre ciò avviene.
Esempi di mutazioni genetiche patologiche
Come abbiamo accennato, non tutte le mutazioni genetiche sono problematiche e collegate ad una patologia specifica. Alcune di queste tuttavia sono proprio all’origine di malattie anche piuttosto serie, come l’anemia falciforme che altera la funzionalità dei globuli rossi o la fenilchetonuria che nei casi più gravi può provocare danni neurologici.
Esistono poi delle mutazioni genetiche che causano patologie meno serie come l’albinismo legato ad una mutazione del gene per la melanina o il daltonismo che è causato dalla mutazione dei geni che dovrebbero codificare i fotorecettori.
Mutazioni diffuse ed innocue
Esistono però delle mutazioni genetiche molto diffuse e del tutto innocue, che anzi in alcuni casi risultano positive. Basti pensare per fare un esempio alla tolleranza al lattosio: questa è dovuta ad una mutazione del gene MCM6 che diventa in grado di produrre l’enzima specifico per digerire il lattosio. Coloro che ne sono intolleranti dunque non hanno un problema in verità, ma semplicemente non presentano questa particolarem mutazione genetica ormai molto diffusa.
